PGS-principen

PGS-teorin baseras på 3 viktiga fakta:

1. Mänskliga embryon är ofta aneuploida:

  • Vid åldern 30-35  30-40 % av blastocystenra är aneuploida
  • Vid åldern 40-42 70-80 % av blastocysterna är aneuploida [Fragouli et al., 2012]

2. Aneuploidi är nästan alltid dödligt – leder till att embryot slutar utvecklas beroende på brist eller överskott av genetiskt material [Scott at al., 2012]

3. Inflytandet av kromosomavvikelser på embryots morfologi är väldigt obetyligt. Med andra ord kan ett embryo som “ser bra ut” vara aneupliot. [Alfarawati et al., 2011]

Konsekvenser:

Aneuploida embryon kan väljas för överföring (ET), eftersom de ser lika bra eller bättre ut än sina euploida syskon som då tragiskt nog inte väljs ut. Oftast leder en överföring till livmodern av aneuploida embryon inte till någon graviditet, eller så blir det ett tidigt missfall före 12 veckor. Enbart några få typer av kromosomavvikelser är kompatibla med en fullständig graviditet och kan till exempel leda till att ett barn föds med Downs syndrom (trisomy 21) eller Turners syndrom (45, XO). 

Slutsats: Ett felaktigt kromosomtal är främsta anledningen till att ett embryo av morfologiskt god kvalitet inte fäster och/eller utvecklas vidare till ett levande fött barn.

Lösning:

Test av alla 23 kromosompar i blastocystembryon som “ser bra ut”, för att välja dem som inte bara har största chansen att fästa utan även stanna kvar och resultera i en levandefödsel.

Denna embryotestning kallas Preimplantatorisk genetisk screening = PGS.

Huvudprincipen för PGS för 23 kromosompar är att sortera ut de embryon som har god morfologi men samtidigt fel kromosomtal, och varken använda dessa för färsk embryoöverföring eller frysning.

PGS gör inte dina embryon bättre. Det hjälper till att välja de mest livskraftiga embryon som du har. PGS ökar inte det kumulativa resultatet av en IVF-stimulering, inklusive alla färska och frysta överföringar från en eller flera IVF-cykler. Men det ökar andelen lyckade inplanteringar, kliniska graviditeter och levandefödslar per embryoöverföring. Därför minskar PGS för 23 kromosompar tiden som du lägger på att nå fram till en graviditet och levandefödsel.

Ju äldre äggen är som används för att skapa graviditeten desto högre är risken för abnormitet. Risken blir också högre för att plocka upp ett onormalt embryo för överföring om man väljer enbart utifrån morfologin.

Ju äldre kvinnan är desto större nytta kan hon dra av att embryon väljs för överföring baserat både på morfologi och PGD för 23 kromosompar.

Slutsats: PGS för 23 kromosompar eliminerar de negativa effekterna av moderns ålder på inplanteringen (om det finns kromosommässigt normala embryon och överföring är möjlig)

 

Det finns inga frågor som är för små eller obetydliga för mig. Jag här för att diskutera dem med dig

+46 842 00 2745

Må-Fre 10:00-11:30 svensk tid
Maria Jeffs,
patientsamordnare för Sverige

Maria Jeffs
Pay one — get two embryo transfers!

Having questions? Ask our doctors now!

A blog by Tone Bråten family counsellor

A blog — to help you on your journey to become parents!

Our patients tell their stories



  • Willeke and Mario from Netherlands come to AVA-Peter for egg donation treatment… Enjoy this touching and sincere documentary by Jorien van Nes