Grundzüge der genetischen Untersuchung von Embryonen (PGS)

Die PGS-Theorie baut auf drei wichtige Tatsachen auf: 

  1. Menschliche Embryonen sind häufig aneuploid:
    • In der Altersgruppe von 30-35 Jahre weisen 30-40% der Blastozysten eine Aneuploidie  auf
    • In der Altersgruppe von 40-42 Jahren finden sich 70-80% aneuploide Blastozysten [Fragouli et al., 2012]
  2. Eine Aneuploidie endet  fast immer tödlich – denn die Entwicklung des Embryos wird gestoppt, entweder weil zu viel oder zu wenig genetisches Material vorhanden ist [Scott et al., 2012]
  3. Der Einfluss von Chromosomendefekten auf das morphologische Erscheinungsbild eines Embryos ist  wenig signifikant oder anders ausgedrückt:  ein "gut aussehender Embryo"  kann aneuploid sein [Alfarawati et al., 2011]

Schlussfolgerungen

Es kann dazu kommen, dass aneuploide Embryonen für einen Embryotransfer ausgewählt werden, weil sie genauso gut oder sogar besser aussahen als ihre euploiden Geschwister, die leider nicht für den Transfer ausgesucht wurden. Wird ein Embryo mit Aneuploidie in die Gebärmutter eingesetzt, so hat das  entweder zur Folge, dass die Schwangerschaft gänzlich ausbleibt oder aber in vielen Fällen, dass es zu einer Fehlgeburt vor der 12. Schwangerschaftswoche kommt. Nur einige spezielle Arten von fehlerhaften Chromosomen sind in der Lage, die Entwicklung während der gesamten Schwangerschaft zu überdauern und können dann dazu führen, dass ein Kind mit Down-Syndrom (Trisomie 21) oder Turner-Syndrom (45, XO) zur Welt kommt.

Schlussfolgerung: Die falsche Chromosomenzahl in einem Embryo ist die Hauptursache dafür, dass ein morphologisch gutes Embryo sich nicht einnisten und/oder sich nicht bis zum Schluss entwickeln kann, d.h. bis zur Geburt eines lebenden Babys.                 

Lösung:

Eine genetische Untersuchung aller 23 Chromosomenpaare in "gut aussehenden" Blastozysten, um diejenigen für den Embryotransfer auszuwählen, die nicht nur die besten Chancen haben sich einzunisten, sondern  auch sich weiterzuentwickeln und zu einer Lebendgeburt zu führen.

Diese Art der Untersuchung wird PGS genannt.

Der dem präimplantationsdiagnostichen Verfahren zum Testen aller 23 Chromosomenpaare zugrundliegende Gedanke ist es, sämtliche morphologisch guten Embryonen mit einer falschen Chromosomenanzahl auszusortieren, so dass sie dann weder für den Transfer von frischen oder  gefrorenen Embryonen genutzt werden.

Durch den PGS werden Ihre Embryonen qualitativ zwar nicht besser, das Verfahren hilft aber dabei, von den Ihnen zur Verfügung stehenden Embryonen die lebensfähigsten auszusuchen. Der PGS kann nicht das Gesamtergebnis einer IVF-Stimulationsbehandlung einschließlich aller frischen und gefrorenen Embryotransfers aus einem oder mehreren IVF-Zyklen steigern. Was der PGS allerdings steigert sind die Implantationsraten, die klinischen Schwangerschaftsraten und die Lebendgeburtenraten pro Embryotransfer. Dementsprechend verringert der PGS zum Testen aller 23 Chromosomenpaare die Zeit, die Sie dafür benötigen, schwanger zu werden und ein lebendes Baby zur Welt zu bringen.    

Je älter die Eizelle ist, die für die Befruchtung und Schwangerschaft genutzt wird, desto höher ist das Risiko, dass die Eizelle geschädigt ist und somit auch, dass diese geschädigte Eizelle für den Embryotransfer ausgewählt wird, wenn ausschließlich morphologische Kriterien zugrunde gelegt werden.  

Je älter die Frau, desto vorteilhafter ist es, ein Embryo für den Transfer sowohl nach morphologischen Gesichtspunkten als auch auf Grundlage der PGS-Untersuchungs aller 23 Chromosomenpaare auszusuchen. 

Schlussfolgerung: DerPGS zum Testen aller 23 Chromosomenpaare eliminiert die nachteilige Wirkung des Alters der Mutter auf die Einnistung
(sofern Embryonen mit einem gesunden Chromosomensatz gefunden werden und ein Embryotransfer möglich ist)

Schaubild: Nachweis des klinischen Nutzens von PGS-Untersuchungen des Blastozysten

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