Anwendung der PID in AVA-Peter
Praktische Anwendung der PID in unserer Klinik
In der Praxis wird die genetische Präimplantationsdiagnostik bei uns für folgende Bereiche angewendet:
- Nachweis von unbalancierten Chromosomensätzen in Embryonen von Translokations-trägern.
- Nachweis der häufigsten Aneuploidien (Chromosomen 13, 16, 18, 22, 23, X, Y).
- Feststellung des embryonalen Geschlechts.
Aneuploidie
Bei der Aneuploidie handelt es sich um eine abnorme Anzahl von Chromosomen.
Eine Untersuchung auf die häufigsten Aneuploidien ist bei allen Frauen indiziert, die älter als 35 Jahre sind und sich für eine IVF-Behandlung entschieden haben. Von diesem Alter an steigt die Anzahl der Eizellen mit einer zu hohen oder zu geringen chromosomalen Ausstattung erheblich an. Die Chromosomen 13, 16, 18, 21, 22, X, Y sind am häufigsten an Aneuploidien „beteiligt“, so ist das Down-Syndrom ein Beispiel der Aneuploidie: Im Gegensatz zu allen andern Chromosomen sind hier nicht zwei sondern drei des Chromosoms 21 vorhanden.
Das Vorliegen einer Aneuploidie bei anderen Chromosomen (siehe oben) kann zu Implantations-versagen oder einem Verlust der Schwangerschaft führen. Daher wird die PGD zum Nachweis der häufigsten Aneuploidien immer dann empfohlen, wenn es in der Vorgeschichte bereits zu drei oder mehr Fehlgeburten gekommen ist oder drei oder mehr IVF-Behandlungen ohne Erfolg durchgeführt wurden.
Der Nachweis von Aneuploidien mit Hilfe der PGD dient dem Ziel, die Empfängnisrate zu steigern und das Risiko einer Fehlgeburt zu minimieren.
Translokationen
Wir empfehlen PGD zum Nachweis von Translokationen bei den Paaren, bei denen einer der Partner Translokationsträger ist. Das Ziel der Untersuchung auf Translokationen ist die Steigerung der Empfängnisrate und die Verminderung des Fehlgeburtsrisikos, was dadurch erreicht wird, das ein oder mehrere Embryonen mit balancierten Chromosomensätzen zum Transfer vorgesehen werden.
Auswahl des Geschlechts
Weil das Geschlecht des Kindes durch die PGD festgestellt werden kann, ist es hierdurch möglich, die Vererbung einer geschlechtsgebundenen Erkrankung zu vermeiden, falls ein Elternteil Träger der Störung ist. Darüber hinaus kann das Geschlecht des Kindes auch aus Gründen des Gleichgewichts in der Familie bestimmt werden (z.B. wenn ein Ehepaar bereits einen Sohn hat und sich eine Tochter wünscht).
