Genetische Beratung
Durch die Forschung gewinnen wir st?ndig neue Erkenntnisse ?ber die Identit?t, die Rolle und die Funktion der menschlichen Gene ebenso wie ?ber ihre m?glichen Modifikationen, d.h. Ver?nderungen, die zu erblichen Erkrankungen f?hren. Genetische Beratung und medizinisch-genetische Diagnostik helfen uns dabei, diese St?rungen aufzudecken und ein geeignetes Verfahren auszuw?hlen. Am Anfang dieses Prozesses steht die genetische Beratung.
An unserer Klinik bieten wir eine genetische Beratung f?r Patienten mit unerf?lltem Kinder-wunsch oder f?r Paare an, die ein hohes Risiko tragen, dass ihr Kind an einer erblichbedingten Erkrankung leiden wird.
In den letzten Jahren sind immer mehr genetische Ursachen f?r die Unfruchtbarkeit bei Mann und Frau bekannt geworden. Verschiedene genetische Untersuchungs-verfahren, wie z.B. Screening nach Chromosomenst?rungen (Karyotypisierung) beider Partner, molekulargenetische Diagnostik, vorgeburtliche, d.h. Pr?nataldiagnostik und genetische Pr?implantationsdiagnostik k?nnen an unserer Klinik durchgef?hrt werden.
Was ist genetische Beratung?
- Feststellung, ob die Unfruchtbarkeit eine genetische Ursache hat,
- Bewertung des Risikos von erblichen Krankheiten und/oder Unfruchtbarkeit beim Kind,
- Vermeidung von erblichen Krankheiten und/oder Unfruchtbarkeit beim Kind,
- Beratung zu vielf?ltigen Fragen, die sich im Zusammenhang mit der Erkrankung aus medizinischer, psychologischer und sozialer Sicht stellen.
Wir unterst?tzen die Patienten darin, ihre eigene Entscheidung zu treffen. Wir stellen ihnen alle notwendigen Informationen zur Verf?gung. Jeder sollte sich der Tatsache bewusst sein, dass es sich in diesen F?llen um eine sehr pers?nliche Entscheidung handelt, die nicht von irgend-welchen ?bergeordneten Fragestellungen abh?ngig ist. Der Beitrag des Arztes oder der ?rztin wir sehen darin, alle Fragen verst?ndlich anzusprechen, und dar?ber hinaus der Patientin/dem Patienten und ihren/seinen Verwandten sofern erforderlich zu empfehlen, sich weiteren Untersuchungen zu unterziehen. Die haupts?chlich angewendeten Untersuchungsver-fahren umfassen die Pr?nataldiagnostik, genetische Pr?implantationsdiagnostik, Karyotypi-sierung sowie molekulargenetische Analysemethoden. Die Patienten erhalten genaueste und ehrliche Informationen zu den Vorteilen und Risiken der einzelnen Untersuchungen, die alle an unserer Klinik durchgef?hrt werden k?nnen.
Zytogenetische Methode (Karyotypisierung)
Jeder lebende Organismus hat einen bestimmten Satz an Chromosomen, der Karyotyp genannt wird. Ein Karyotyp besteht aus 46 Chromosomen – davon sind 22 Paare Autosome und ein Paar Geschlechtschromosome. Frauen besitzen zwei X-Chromosome (Karyotyp: 46, XY), w?hrend M?nner ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom haben (Karyotyp: 46, XY). Jedes Chromosom enth?lt Gene mit Erbinformationen. Ein Karyotyp kann mittels zytogenetischer und molekular-genetischer Analysemethoden untersucht werden.
Bei der Karyotypisierung handelt es sich um ein zytogenetisches Analyseverfahren zur Er-kennung von quantitativen und strukturellen Chromosomenaberrationen. Diese Chromosomen-fehlbildungen k?nnen die Ursache f?r Unfruchtbarkeit, wiederholte Fehlgeburten und erbliche Erkrankungen beim Kind sein.
Molekulargenetische Diagnostik
Erbliche Erkrankungen sind oft auf eine Ver?nderung in einem DNA-Molek?l zur?ckzuf?hren. Wenn ein gr?ßeres DNA-Areal (Chromosomenscheibe) betroffen ist, kann dies unter dem Mikroskop erkannt werden. In einem solchen Fall reichen zytogenetische Verfahren (Karyotypisierung) aus, um eine Diagnose zu stellen zu k?nnen. Sofern ein kleinerer Bereich der DNA (einzelnes Gen) ver?ndert ist, kann es sein, dass die Karyotypanalyse allein nicht ausreicht und zus?tzliche, molekulargenetische Untersuchungen durchgef?hrt werden m?ssen. Diese Verfahren erlauben es, auch nur die kleinsten Ver?nderungen in der DNA-Sequenz eines Gens aufzudecken
