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Genetische Beratung

Durch die Forschung gewinnen wir ständig neue Erkenntnisse über die Identität, die Rolle und die Funktion der menschlichen Gene ebenso wie über ihre möglichen Modifikationen, d.h. Veränderungen, die zu erblichen Erkrankungen führen. Genetische Beratung und medizinisch-genetische Diagnostik helfen uns dabei, diese Störungen aufzudecken und ein geeignetes Verfahren auszuwählen. Am Anfang dieses Prozesses steht die genetische Beratung.

An unserer Klinik bieten wir eine genetische Beratung für Patienten mit unerfülltem Kinder-wunsch oder für Paare an, die ein hohes Risiko tragen, dass ihr Kind an einer erblichbedingten Erkrankung leiden wird.

In den letzten Jahren sind immer mehr genetische Ursachen für die Unfruchtbarkeit bei Mann und Frau bekannt geworden. Verschiedene genetische Untersuchungs-verfahren, wie z.B. Screening nach Chromosomenstörungen (Karyotypisierung) beider Partner, molekulargenetische Diagnostik, vorgeburtliche, d.h. Pränataldiagnostik und genetische Präimplantationsdiagnostik können an unserer Klinik durchgeführt werden.

 

Was ist genetische Beratung?

  1. Feststellung, ob die Unfruchtbarkeit eine genetische Ursache hat,
  2. Bewertung des Risikos von erblichen Krankheiten und/oder Unfruchtbarkeit beim Kind,
  3. Vermeidung von erblichen Krankheiten und/oder Unfruchtbarkeit beim Kind,
  4. Beratung zu vielfältigen Fragen, die sich im Zusammenhang mit der Erkrankung aus medizinischer, psychologischer und sozialer Sicht stellen.

Wir unterstützen die Patienten darin, ihre eigene Entscheidung zu treffen. Wir stellen ihnen alle notwendigen Informationen zur Verfügung. Jeder sollte sich der Tatsache bewusst sein, dass es sich in diesen Fällen um eine sehr persönliche Entscheidung handelt, die nicht von irgend-welchen übergeordneten Fragestellungen abhängig ist. Der Beitrag des Arztes oder der Ärztin wir sehen darin, alle Fragen verständlich anzusprechen, und darüber hinaus der Patientin/dem Patienten und ihren/seinen Verwandten sofern erforderlich zu empfehlen, sich weiteren Untersuchungen zu unterziehen. Die hauptsächlich angewendeten Untersuchungsver-fahren umfassen die Pränataldiagnostik, genetische Präimplantationsdiagnostik, Karyotypi-sierung sowie molekulargenetische Analysemethoden. Die Patienten erhalten genaueste und ehrliche Informationen zu den Vorteilen und Risiken der einzelnen Untersuchungen, die alle an unserer Klinik durchgeführt werden können.

Zytogenetische Methode (Karyotypisierung)

Jeder lebende Organismus hat einen bestimmten Satz an Chromosomen, der Karyotyp genannt wird. Ein Karyotyp besteht aus 46 Chromosomen – davon sind 22 Paare Autosome und ein Paar Geschlechtschromosome. Frauen besitzen zwei X-Chromosome (Karyotyp: 46, XY), während Männer ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom haben (Karyotyp: 46, XY). Jedes Chromosom enthält Gene mit Erbinformationen. Ein Karyotyp kann mittels zytogenetischer und molekular-genetischer Analysemethoden untersucht werden.     

Bei der Karyotypisierung handelt es sich um ein zytogenetisches Analyseverfahren zur Er-kennung von quantitativen und strukturellen Chromosomenaberrationen. Diese Chromosomen-fehlbildungen können die Ursache für Unfruchtbarkeit, wiederholte Fehlgeburten und erbliche Erkrankungen beim Kind sein.  

Molekulargenetische Diagnostik

Erbliche Erkrankungen sind oft  auf eine Veränderung in einem DNA-Molekül zurückzuführen. Wenn ein größeres DNA-Areal (Chromosomenscheibe) betroffen ist, kann dies unter dem Mikroskop erkannt werden. In einem solchen Fall reichen zytogenetische Verfahren (Karyotypisierung) aus, um eine Diagnose zu stellen zu können. Sofern ein kleinerer Bereich der DNA (einzelnes Gen) verändert ist, kann es sein, dass die Karyotypanalyse allein nicht ausreicht und zusätzliche, molekulargenetische Untersuchungen durchgeführt werden müssen. Diese Verfahren erlauben es, auch nur die kleinsten Veränderungen in der DNA-Sequenz eines Gens aufzudecken